疾患辞典

症状は主に水頭症による症状と目の症状に分けられます。

• 水頭症による症状　最も多い症状です。 腫瘍が脳脊髄液の通り道をふさいで脳内に水が溜まり、頭蓋骨の中の圧力が上がってしまうこと（水頭症）で症状が起こります。

　・頭痛（特に朝方に強く、だんだん悪化する）

　・吐き気、嘔吐

　・ぼーっとする、元気がなくなる

• 目の症状（パリノー症候群）　松果体部の腫瘍に特徴的な症状です。腫瘍がすぐ近くにある中脳を圧迫することで起こります。

　・上の方を見ようとしても目がうまく動かず見にくい（上方注視障害）

　・物が二重に見える（複視）

　・瞳孔の異常

• その他の症状

　・ふらつき、歩きにくさ（小脳が圧迫された場合）

　・思春期が異常に早く来る（胚細胞腫瘍の場合）

まず画像検査で腫瘍の存在と水頭症の有無を確認し、次に腫瘍の種類を特定します。

• MRI検査　腫瘍の正確な位置や大きさ、水頭症を起こしているかどうかを判断します。
• 腫瘍マーカー（血液検査・髄液検査）　胚細胞腫瘍（とくにジャーミノーマ以外）は、AFPやHCGといった特徴的なマーカーを血液中や脳脊髄液中に放出します。このマーカーの値が高いだけで腫瘍の種類がほぼ確定できる場合があり、この検査が診断の鍵となります。
• 病理診断（生検術）　腫瘍マーカーが正常でも、腫瘍の種類を確定し治療方針を決めるために、手術で腫瘍のごく一部を採取し、顕微鏡で調べる（病理診断）必要があります。

まず、①水頭症を治療し、次に②腫瘍本体の治療をする という二段階で行うのが一般的です。

1. 水頭症に対する緊急治療　頭痛や吐き気、意識障害がある場合は、脳圧を下げる処置が最優先されます。
• 神経内視鏡による手術

現在主流となっている方法です。頭に小さな穴を開け、内視鏡を脳室に入れて脳脊髄液のバイパスを作ります（第三脳室底開窓術）。水頭症の治療と同時に内視鏡で腫瘍の一部を採取（生検術）できることが、この手術の利点です。

2. 腫瘍本体の治療　生検術で確定した腫瘍の種類によって治療法が全く異なります。
• ジャーミノーマ（胚細胞腫瘍）の場合：放射線治療や化学療法（抗がん剤）が非常によく効きます。手術で腫瘍をすべて取り除く必要はなく、これらの治療で根治が期待できます。
• 非ジャーミノーマ（胚細胞腫瘍）の場合：まず化学療法を行い、そのあと残った腫瘍を外科的摘出術や放射線で治療します。
• 良性腫瘍（松果体細胞腫、奇形腫など）の場合：外科的摘出術が第一選択です。脳の奥深くにあるため、非常に難易度の高い手術となります。
• 悪性腫瘍（松果体芽腫など）の場合：手術、放射線治療、化学療法を組み合わせた集学的治療が必要です。